Génétique postnatale, DPN et DPI

La plupart des maladies génétiques sont détectées dès la naissance ou pendant l’enfance mais certaines sont diagnostiquées à l’âge adulte. L’encadrement médical est essentiel pour le rendu des résultats, ce qui n’est pas le cas sur Internet. L’objectif de l’Agence de la biomédecine est d’harmoniser les pratiques et d’améliorer la qualité des soins dans cette activité.


Le diagnostic prénatal (DPN) sert à détecter chez l’embryon ou le fœtus in utero des maladies particulièrement graves. Le DPN le plus pratiqué est l’imagerie par échographie. Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN), autorisés par l’Agence de la biomédecine, regroupent tous les professionnels de santé concernés par cette activité. Les centres proposent aux parents de soigner l’enfant à naître, de les aider à se préparer à l’accueillir ou, dans des cas particulièrement graves, d’interrompre la grossesse pour motif médical.


Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet à des parents porteurs d’une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant non atteint par cette maladie. Cette technique consiste à rechercher sur des embryons conçus in vitro la maladie qui pourrait être transmise par les parents et de réimplanter dans l’utérus de la mère un embryon indemne. L’Agence de la biomédecine agrée les praticiens et autorise les centres à pratiquer le DPI.